Что такое синдром марфана

Содержание

Исследуем симптомы и возможные осложнения, которые могут возникнуть в различных органах из-за такого генетического заболевания, как синдром Марфана.

Давайте посмотрим, как осуществляется диагностика и каковы на сегодняшний день наиболее эффективные методы лечения и увеличения продолжительность жизни.

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – совокупность симптомов и признаков, составляющих клиническую картину серьезного генетического наследственного заболевания, которое поражает связочные ткани. Точнее, синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, расположенного на хромосоме 15, которая кодирует фибриллин-1, гликопротеин (белок, который содержит полимер, простые сахара или олигосахарид), они имеют важное значение для эластичности волокон соединительной ткани.

Таким образом, синдром Марфана влияет на множество важных органов и тканей: сердце, легкие, скелет, глаза и т.д.

Заболевание передается, как аутосомно-доминантный признак. Большинство больных наследует ген от одного родителей. Замечено, что эти случайные мутации имеют наиболее высокую вероятность проявления у пожилых родителей.

Взгляд на соединительную ткань

Соединительная ткань выполняет функцию поддержки, объединения и питания тканей организма, которые образуют различные органы. С точки зрения гистологии (наука, которая изучает состав тканей) соединительная ткань может быть различных типов, в зависимости от характеристик ткани и/или органа, которые она образует, но всегда характеризуется наличием клеток, разделенных между собой, но рассеянных в межклеточном веществе как внеклеточный матрикс.

Внеклеточный матрикс состоит из белков, которые образуют волокнистую часть фиброзной ткани и водный раствор белка.

Волокнистая ткань может состоять из трех различных типов волокон: коллагеновых, сетчатых и эластичных. Сетчатые и коллагеновые волокна имеют идентичный химический состав, но отличается структурной организацией. Эластические волокна состоят из двух отдельных белковых цепей в фибриллина и эластина.

Основными видами соединительной ткани являются:

  • Собственно соединительная ткань. Это наиболее распространенная ткань в организме, она окружает, поддерживает и защищает все органы, а также является основой костной ткани.
  • Жировая ткань. Служит теплоизолирующим материалом и носителем запасов энергии.
  • Хрящевая ткань.
  • Костная ткань. Имеет кальцинированный матрикс, что придает ей особую текстуру, позволяя выполнять функцию поддержки тела.
  • Ткани крови.
  • Лимфатические ткани.

Механизм, с помощью которого развивается синдром Марфана

Мы сказали, что Синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Он необходим для образования эластических волокон, которые составляют структуру соединительной ткани, а также содержат некоторые факторы роста, такие как TGF-beta.

Мутация FBN1 определяет снижение на физиологическом уровне фибриллина 1 и, следовательно, невозможность накопления TGF-beta и ухудшение волокон эластина, то есть возникновение синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает.

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы сердечно-сосудистой системы:

  • Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
  • Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
  • Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.
  • Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
  • Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
  • Апноэ сна.

Симптомы центральной нервной системы:

  • Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
  • Дегенерация межпозвонковых дисков.
  • Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).
  • Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
  • Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
  • Отслоение сетчатки.

Диагностика синдрома Марфана: анамнез и показатели

Существует более 200 различных мутаций гена FBN1, молекулярные исследования позволяют определить более 95% случаев генетических дефектов. Но такие анализы могут занять много времени и довольно дорогие, поэтому почти всегда пытаются провести диагностику на основе клиники.

Учитывая большое количество симптомов и многие сопутствующие заболевания, чтобы облегчить задачу врачей, был разработан единый стандарт диагностики. Он предусматривает наблюдение за 7 аппаратами организма, а именно двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, легкими, глазами, нервной системой, генетическими маркерами, психикой.

Диагноз Синдрома Марфана ставится, когда у пациента имеется по крайней мере, два признака, которые касаются дву разных аппаратов и, по крайней мере, незначительный симптом в третьей системе. Это при отсутствии семейной истории заболевания. При наличии в семейной истории синдрома Марфана, чтобы диагностировать заболевания достаточно одного «большого» симптома и одного «малого» в разных системах организма.

Лечение синдрома Марфана – лекарства и вмешательства

Не существует никакого постоянного лечения синдрома Марфана, поэтому лечение, как правило, заключается в предотвращении и контроле возможных осложнений.

Лекарства от синдрома Марфана

Лекарства при синдроме Марфана используются, в основном, чтобы сохранить под контролем артериальное давления для предотвращения чрезмерного увеличение аорты.

В последние годы используется метод лечения, действие которого основывается на ингибировании TGFβ. Данная терапия так же, главным образом, защищает от расширения аорты.

Читайте также:  Гимнастика после удаления матки и яичников

Хирургия при синдроме Марфана

Также используют различные хирургические методы лечения для исправления некоторых недостатков, типичных для синдрома Марфана, такие как уменьшение сколиоза, исправление аорты, восстановление рефракции глаз.

Осложнения и риски синдрома Марфана

Синдром Марфана приводит к .

По мере того как органы будут затрагиваться в ходе развития синдрома Марфана, могут появиться различные осложнения, в частности:

  • Аневризма и рассечение аорты, как восходящей, так и брюшной. Диссекция аорты часто отмечается во время беременности. В этом состоянии сердце матери подвергается чрезмерному напряжению, что может оказаться фатальным для целостности аорты.
  • Нарушения митрального и/или аортального клапана. В результате того, что сердце „переутомляется“, что неизбежно ведет к сердечной недостаточности.
  • Отслоение сетчатки.
  • Вывих хрусталика и его дислокация.
  • Возникновение ранней катаракты и глаукомы.
  • Деформация скелета (грудина, позвоночник, ноги).

Каковы ожидания, для тех, кто страдает синдромом Марфана

В прежние годы больные с синдромом Марфана редко жили дольше 40 лет. В настоящее время, с развитием методов хирургического вмешательства, пациенты в состоянии спокойно прожить до 70 лет.

Конечно, требуется постоянный мониторинг состояния организма, который позволяет осуществить своевременное вмешательство в случае критических ситуаций.

Наиболее частой причиной смерти является резекция аорты.

Синдром Марфана
МКБ-10 Q 87.4 87.4
МКБ-10-КМ Q87.4 и Q87.40
МКБ-9 759.82 759.82
МКБ-9-КМ 759.82 [1]
OMIM 154700
DiseasesDB 7845
MedlinePlus 000418
eMedicine ped/1372 orthoped/414 orthoped/414
MeSH D008382

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами [2] , и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Содержание

Эпидемиология [ править | править код ]

Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.

История [ править | править код ]

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом (англ. E. Williams ), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения [3] . В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном [fr] , который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. [4]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией. [5]

Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани. [6]

Симптомы [ править | править код ]

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами. [7]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году (J.Med.Genet.2010; 476-485). В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.

Лечение [ править | править код ]

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм. [8]

Синдром (или болезнь) Марфана – это редкое генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно-доминантному типу и обусловленное структурными дефектами соединительной ткани, которые приводят к поражению преимущественно опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем организма. Частота встречаемости такой наследственной коллагенопатии невысока и по разным данным статистики составляет не более 1 случая на 10 или 20 тысяч человек. Заболевание может выявляться у людей любого пола и не имеет характерной расовой определенности.

В этой статье вы сможете ознакомиться с причинами, разновидностями, проявлениями, способами диагностики и лечения, прогнозами синдрома Марфана. Эта информация поможет составить представление об этом наследственном заболевании, и вы сможете задать возникающие вопросы лечащему врачу.

Клинические проявления этого синдрома весьма полиморфны. Люди с болезнью Марфана могут иметь высокий рост, диспропорционально длинные конечности, удлиненные и тонкие (как их называют «паучьи») пальцы, астеническое телосложение, арковидное небо, удлиненный череп, скученные зубы и глубоко посаженные глаза. Нередко у них обнаруживается деформированная грудная клетка, кифосколиоз, маленькие размеры челюсти, эктопия хрусталика, близорукость, плоскостопие, аневризмы аорты и протрузия вертлужной впадины.

Такой широкий фенотипический набор проявлений может быть выражен как в легких и почти неотличимых от состояния нормы, так и в тяжелых, выраженных и быстропрогрессирующих формах. Подобная вариабельность объясняется крайним разнообразием мутаций в гене FBN1 и некоторых других генах (TGFBR-2 и др.).

Отмечается, что в 75 % случаев синдром Марфана передается по семейному типу наследования и только у 15 % детей мутация проявляется впервые. Кроме этого, специалисты выделяют тот факт, что риск рождения ребенка с таким заболеванием увеличивается в тех парах, в которых возраст отца более 35 лет.

Немного истории и интересных фактов

Впервые заболевание было описано в 1886 году педиатром из Франции Антуаном Марфаном. Именно им был рассмотрен клинический случай девочки, имеющей «паучьи» пальцы и тонкие длинные ноги. Такие аномалии скелета быстро прогрессировали. Впоследствии заболевание было названо его именем. Ген, вызывающий развитие признаков синдрома, был впервые выявлен только в 1991 году Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (США, Нью-Йорк).

Читайте также:  Не сгибается колено до конца причины

Наблюдения показывают, что этот недуг нередко выявлялся у знаменитых людей. Великий и всемирно известный скрипач Никколо Паганини, знаменитый сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, вокалист Ramones Джоуи Рамон и певец Трой Сиван, актер Винсент Скьявелли, первая модель Лесли Хорнби, фронтмэны групп Deerhunter и Of Mice & Men Брэдфорд Кокс и Остин Карлайл – это далеко не все популярные люди с таким недугом.

Предполагается, что такие неординарные способности могут вызываться характерным для синдрома Марфана высоким выбросом адреналина, который провоцирует гиперактивность и в некоторых случаях может вызывать развитие талантов.

Причины

Это генетическое заболевание преимущественно наследуется по доминантному типу и вызывается передачей ребенку аномального гена FBN1, отвечающего за синтез фибрилина-1. Этот протеин отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани, а его дефицит вызывает утрату ее прочности и упругости. Из-за этого соединительная ткань не может выдерживать возлагающиеся на нее физиологические нагрузки. Таким изменениям в большей степени подвержены стенки кровеносных сосудов и связочный аппарат (в первую очередь поражается аорта и цинновая связка глаза).

Протеин фибрилин-1 выполняет не только опорные функции для тканей, но и связывается с другим белком. Такая комбинация формирует фактор роста TGF- β, оказывающий негативное воздействие на тонус мышц сосудов. Он накапливается в избыточном количестве в тканях легких, клапанах сердца и аорте. Впоследствии их ткани ослабляются и у больного возникают характерные для заболевания проявления.

Классификация

Специалисты выделяют две основные формы этого синдрома:

  • стертая – у больного наблюдаются слабовыраженные поражения 1 или 2 систем;
  • выраженная – слабовыраженному поражению подвергаются 3 системы или выраженные изменения выявляются в 1 системе, или выраженные поражения присутствуют в 2-3 и более системах.

Поражения при синдроме Марфана могут быть выражены в легкой, средней или тяжелой формах. Течение заболевания может быть стабильным или прогрессирующим.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

  • непропорционально длинные конечности;
  • аневризма аорты;
  • одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Поражения скелета

У людей с синдромом Марфана могут выявляться следующие изменения в опорно-двигательной системе:

  • рост намного выше среднего;
  • астенический тип телосложения;
  • длинный и узкий лицевой скелет;
  • длинные конечности и пальцы;
  • искривления позвоночного столба (спондилолистез, сколиоз, кифоз и др.);
  • воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;
  • маленький размер челюсти;
  • аркоподобное высокое небо;
  • чрезмерная гибкость и подвижность суставов;
  • молоткообразная деформация пальцев стоп;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • плоскостопие;
  • патологии прикуса.

Средний рост людей с таким заболеванием при рождении может составлять у девочек 52,5 см (во взрослом возрасте около 175 см), у мальчиков 53 см (во взрослом возрасте около 191 см).

Из-за высокого неба и малых размеров челюсти у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения речи. Поражения скелета и суставных структур приводят к появлению артралгий и миалгий. Позднее такие изменения повышают риск развития раннего остеоартрита.

Поражения органов зрения

Одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика при синдроме Марфана выявляется у 80 % пациентов. Обычно у таких людей развивается близорукость и астигматизм, но в некоторых случаях возникает и дальнозоркость. Чаще нарушения зрения происходят на 4-м году жизни ребенка. Далее они устойчиво прогрессируют.

Кроме этих заболеваний, при синдроме Марфана могут выявляться следующие патологии органов зрения:

  • косоглазие;
  • гипоплазия цилиарной мышцы;
  • колобома радужной оболочки;
  • увеличение размера и уплощение роговицы;
  • изменение диаметра сосудов сетчатки;
  • формирование катаракты;
  • возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Поражения сердца и сосудов

Доминирующими и наиболее опасными проявлениями синдрома Марфана становятся признаки поражений сердца и сосудов. Появляющиеся из-за повреждения структуры стенок сосудов эластического типа изменения (особенно аорты и легочной артерии) и пороки развития клапанов, перегородок сердца вызывают следующие симптомы:

  • быстрое наступление усталости;
  • учащенное сердцебиение;
  • стенокардические боли с локализацией в спине, верхней конечности или плече;
  • холодные руки и ноги;
  • аритмии;
  • одышка.

При выслушивании тонов сердца у таких пациентов могут определяться шумы, а при выполнении ЭКГ выявляются признаки стенокардии. При синдроме Марфана может развиваться кистозная медиальная дегенерация митрального или аортального клапана, приводящая к пролапсу этих клапанных структур. Кроме этого, у плода, унаследовавшего мутированные гены, с высокой долей вероятности могут развиваться врожденные пороки сердца. Иногда, при неблагоприятном течении такой неонатальной формы синдрома, у ребенка возникает прогрессирующая сердечная недостаточность, приводящая к летальному исходу до года жизни.

Однако наиболее характерным для синдрома Марфана поражением сердечно-сосудистой системы обычно становится прогрессирующее расширение, расслоение всходящей части аорты и появление на ней аневризм. Такие изменения провоцируются ослаблением соединительной ткани, приводящим к кистозной дегенерации сосудистой стенки. Быстрое прогрессирование таких поражений аорты может охватывать всю ее длину и ответвляющиеся от нее сосуды. Нередко такое осложненное течение патологии приводит к смертельному исходу.

Поражения центральной нервной системы

Одним из последствий синдрома Марфана может становиться дуральная эктазия, вызывающаяся растяжением и вытяжением соединительной ткани (оболочки), обволакивающей спинной мозг. Впоследствии эта патология может приводить к появлению болей и дискомфортных ощущений в брюшной полости или к слабости и неподвижности нижних конечностей.

Интеллектуальное развитие и состояние психики

У большинства детей уровень интеллекта соответствует норме и IQ составляет 85-115 единиц. У некоторых лиц с таким наследственным заболеванием уровень IQ существенно превышает верхние границы нормы.

Иногда у людей с синдромом Марфана могут присутствовать признаки неравномерной интеллектуальной деятельности и некоторые особенности личности, выражающиеся в завышенной самооценке, чрезмерной эмоциональности, плаксивости и раздражительности.

Поражения легких

Больные с синдромом Марфана не всегда имеют проблемы с легкими. Однако в некоторых случаях слабость соединительной ткани альвеол приводит к их удлинению и перерастяжению. Впоследствии у таких больных может возникать спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких и дыхательная недостаточность. При отсутствии своевременной помощи и лечения такие патологии могут становиться причиной наступления летального исхода.

Кроме этого, у людей с синдромом Марфана может наблюдаться ночное апноэ, сопровождающееся прекращением дыхания во сне на 10 секунд и более.

Поражения других систем

Кроме вышеописанных проявлений синдрома Марфана в некоторых случаях могут выявляться следующие изменения в других органах и системах:

  • атрофические стрии на коже;
  • часто рецидивирующие бедренные и паховые грыжи;
  • предрасположенность к растяжению и разрывам связок, подвывихам и вывихам;
  • аномальное расположение почек;
  • варикозное расширение сосудов;
  • опущение матки и мочевого пузыря.

Общее состояние

Большинство детей с синдромом Марфана тяжело переносят физическую нагрузку и после нее нередко ощущают боли в мышцах. Мышцы у таких больных могут быть недоразвитыми.

На фоне психоэмоционального перенапряжения у детей могут периодически возникать приступы мигренеподобной головной боли. Кроме этого, нередко ощущается слабость и признаки гипотонии.

Читайте также:  Кости ступни человека название

Диагностика

Для выявления синдрома Марфана врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза, физикальный осмотр больного и назначает ЭКГ, Эхо-КГ, молекулярно-генетический анализ, рентгенографическое и офтальмологическое обследование.

Основными диагностическими признаками синдрома Марфана являются следующие отклонения:

  • расширение и/или расслоение восходящего отдела аорты;
  • эктазия твердой мозговой оболочки;
  • требующая лечения деформация грудной клетки;
  • эктопия хрусталика;
  • сколиоз (или спондилолистез);
  • соотношение верхнего сегмента тела к нижнему менее 0,86 или размаха верхних конечностей к росту более 1,05;
  • плоскостопие;
  • протрузия вертлужной впадины.

Случаи семейного анамнеза являются дополнительными признаками заболевания, а остальные проявления синдрома Марфана относятся к малым диагностическим критериям.

Для окончательной постановки диагноза необходимо выявление по одному главному критерию в двух системах организма и одного малого в третьей системе или наличие 4-х главных критериев в скелете.

Кроме этого, выполняются тесты для определения характерных фенотипических признаков:

  • соотношение длины кисти и роста (более 11 %);
  • длина среднего пальца (более 10 см);
  • индекс Варге и др.

Для выявления патологий сердца и сосудов проводят:

  • ЭКГ – определяются признаки стенокардии, аритмии, выраженная гипертрофия миокарда;
  • Эхо-КГ – выявляется расширение аорты, увеличение левого желудочка, пролапс митрального клапана, вызванная пролапсом клапана регургитация, разрывы хорд, аневризмы аорты.

При подозрениях на расслоение и аневризму аорты рекомендуется проведение аортографии.

Для исследования нарушений со стороны зрения проводятся следующие исследования:

Изменения в скелете выявляются при помощи рентгенографии. Для определения эктазии твердой мозговой оболочки выполняется МРТ позвоночного столба.

При синдроме Марфана лабораторные исследования позволяют выявить увеличение почечной экскреции глюкозоаминогликанов и их фракций (метаболитов соединительной ткани) в 2 раза и более. При помощи метода прямого автоматического секвенирования ДНК определяются мутации в гене FBN1.

Дифференциальная диагностика синдрома Марфана проводится со следующими заболеваниями:

  • синдром Билса;
  • гомоцистонурия;
  • синдром Шпринтцена – Гольдберга;
  • синдром Элерса-Данлоса;
  • синдром Стиклера;
  • МАSS фенотип;
  • синдром Лойса-Дитца;
  • множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).

Лечение

Пока ученые не смогли найти средство для устранения нарушений развития соединительной ткани у больных с синдромом Марфана. Именно поэтому на сегодня основная цель терапии этого генетического заболевания направлена на профилактику прогрессирования недуга и возникновения его осложнений.

Медикаментозная терапия

При выявлении расширения аорты до 4 см или признаков пролапса митрального клапана больному назначаются β-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на этот крупный сосуд. Как правило, чаще рекомендуется прием этих средств длительного действия. Дозировка препарата назначается индивидуально (например, доза пропранолола может составлять от 40 до 200 мг/день, а атенолола – 25-150 мг). Кроме β-адреноблокаторов, для стабилизации работы сердца и сосудов могут дополнительно назначаться антагонисты кальция или ингибиторы АПФ.

При значительных дефектах скелета в организме наблюдается дефицит некоторых белков и микроэлементов, участвующих в строении соединительной ткани. Для восполнения их недостатка пациентам с синдромом Марфана могут назначаться препараты и БАДы на основе магния, цинка, кальция и меди, колекальциферола и гиалуроновой кислоты.

При выявлении в крови больного повышенного уровня соматотропного гормона, провоцирующего избыточный рост, в питание детей рекомендуется включать высокожировые энпиты класса Омега-3. Их введение в рацион позволяет несколько тормозить секрецию соматотропина и замедлять темп роста.

Девочкам с таким недугом при стремительном росте иногда может назначаться прием средств на основе прогестерона и эстрогена. Их обычно начинают применять в 10-летнем возрасте (для ускорения наступления полового созревания и более быстрого прекращения роста).

Кроме этого, пациентам (детям и взрослым) с синдромом Марфана могут назначаться следующие благотворно влияющие на соединительную ткань средства:

  • аскорбиновая кислота;
  • Глюкозамин сульфат;
  • Хондроитин сульфат;
  • Карнитина хлорид;
  • L-лизин;
  • токоферол;
  • витаминно-минеральные комплексы.

Такие препараты принимаются курсами, и план их проведения составляется для каждого пациента индивидуально.

В некоторых случаях при синдроме Марфана требуется проведение стоматологических манипуляций и хирургических операций. Таким пациентам для профилактики возможных тромбозов и инфекционного эндокардита в послеоперационном периоде назначаются антикоагулянты и антибиотики.

Для коррекции нарушений зрения пациентам с синдромом Марфана рекомендуется подбор контактных линз или очков. При необходимости для лечения могут проводиться различные офтальмологические операции.

Изменение образа жизни

Пациентам с синдромом Марфана рекомендуется:

  • некоторое ограничение физических нагрузок – они должны быть низкого или среднего уровня;
  • отказ от некоторых видов физической активности (спортивные игры, требующие резких толчков или бросательных движений, подводное плавание, велосипедные гонки, спринтерские забеги и т. п.);
  • решение о занятиях спортом всегда принимать совместно с лечащим врачом;
  • частое обследование у кардиолога, окулиста, ортопеда и терапевта;
  • при планировании зачатия ребенка провести консультацию у генетика;
  • женщинам, планирующим беременность, следует быть готовыми к проведению досрочного родоразрешения при помощи кесарева сечения.

Хирургическое лечение

Для устранения поражений сердца и сосудов при синдроме Марфана могут проводиться следующие кардиохирургические вмешательства:

  • пластика части аорты эндо- или экзопротезом (при ее расширении до более 6 см, расслоении и аневризмах);
  • имплантация митрального клапана (проводится только при быстром прогрессировании регургитации до выраженной или развитии левожелудочковой недостаточности).

По данным статистики внедрение в практику кардиохирургов современных методик позволяет снижать риск послеоперационной смертности больных с синдромом Марфана, после их выполнения они становятся трудоспособными. Кроме этого, своевременное проведение таких вмешательств позволяет продлевать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет.

При необходимости для устранения нарушений со стороны зрения проводятся офтальмологические операции:

  • лазерная коррекция миопии;
  • хирургическое или лазерное устранение катаракты или глаукомы;
  • имплантация искусственного хрусталика.

Вопрос о необходимости коррекций деформаций скелета решается консилиумом врачей. Такие вмешательства являются травматичными и нередко сопровождаются развитием тяжелых послеоперационных осложнений (перикардитов, плевритов, пневмоний). Вопрос о целесообразности их проведения неоднократно обсуждался на многочисленных симпозиумах, посвященных коллагенопатиям. Многие специалисты придерживаются мнения, отрицающего необходимость подобного хирургического лечения. Однако в тяжелых случаях такие корректирующие операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластике или эндопротезированию тазобедренных суставов могут выполняться.

Прогноз

Продолжительность жизни людей с этим синдромом во многом определяется тяжестью поражений сердца и сосудов. Высокий риск наступления внезапной смерти и уменьшение продолжительности жизни до 40-50 лет наблюдается среди тех пациентов, которым не было назначено своевременное медикаментозное или хирургическое лечение. Вовремя проведенные кардиохирургические операции позволяют продлить жизнь больного до 60-70 лет, улучшают качество жизни и возвращают трудоспособность.

К какому врачу обратиться

При подозрении на наличие синдрома Марфана следует обратиться к врачу-генетику. После проведения диагностики к наблюдению и лечению пациента подключаются и другие специалисты: кардиолог, ортопед, офтальмолог и терапевт. При необходимости проведения корригирующих операций на сердце и сосудах больного направляют к кардиохирургу.

Синдром Марфана является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается неправильным развитием соединительной ткани. Впоследствии у больного возникают поражения скелетных структур, сердца и сосудов, органов зрения, нервной и других систем организма. Постоянное врачебное наблюдение за такими пациентами, регулярное диагностическое обследование и своевременное лечение возникающих патологий позволяют существенно улучшать качество жизни таких людей и предупреждают развитие жизнеугрожающих осложнений.

Медицинская анимация о симптомах синдрома Марфана (англ. яз.):

О синдроме Марфана в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 30:20 мин.):

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector